Cứu sống người bệnh bằng trí tuệ nhân tạo: Câu chuyện thật của hy vọng và đột phá y học
20/05/25
 |
| Tiến sĩ Fajgenbaum và các nhà nghiên cứu khác đang cố gắng sử dụng máy học để so sánh hàng nghìn loại thuốc và bệnh tật cùng một lúc |
Hơn một năm trước, Joseph Coates, 37 tuổi sống ở Renton, bang Washington, Mỹ, gần như bất tỉnh và được bác sĩ thông báo: đã đến lúc chọn nơi để chết – ở nhà hay trong bệnh viện. Anh mắc hội chứng POEMS, một rối loạn máu hiếm gặp khiến tay chân tê liệt, tim to, thận suy, và dịch tích tụ trong bụng phải được hút ra hàng ngày. Phương pháp điều trị duy nhất khả thi – cấy ghép tế bào gốc – thì anh lại quá yếu để thực hiện.
“Tôi đã buông xuôi,” Coates nói. “Tôi nghĩ cái kết đã cận kề.”
Nhưng bạn gái anh, Tara Theobald, không bỏ cuộc. Cô đã gửi email cầu cứu đến bác sĩ David Fajgenbaum ở Philadelphia, người họ từng gặp tại hội nghị bệnh hiếm một năm trước. Sáng hôm sau, bác sĩ Fajgenbaum hồi âm với đề xuất một phác đồ điều trị cực kỳ mạo hiểm: kết hợp hóa trị, miễn dịch và steroid – chưa từng được thử trên bệnh nhân POEMS. Kỳ diệu thay, chỉ sau một tuần, Coates đáp ứng điều trị. Bốn tháng sau, anh đủ khỏe để thực hiện ghép tế bào gốc. Hôm nay, anh đã lui bệnh hoàn toàn.
 |
| Tiến sĩ Fajgenbaum, bên trái, với Coates ở Philadelphia vào tháng trước |
Và điều đáng nói nhất: phác đồ cứu mạng đó không phải do bác sĩ nghĩ ra. Nó là kết quả từ một mô hình trí tuệ nhân tạo (AI).
Trong các phòng thí nghiệm khắp thế giới, các nhà khoa học đang dùng AI để “tái sử dụng” thuốc – tìm ra công dụng mới cho những loại thuốc cũ. Cách tiếp cận này không mới (gọi là drug repurposing), nhưng AI đang tăng tốc độ khám phá chưa từng thấy. Nhờ các hệ thống do nhóm của bác sĩ Fajgenbaum (Đại học Pennsylvania) phát triển, hàng loạt thuốc cũ đã được thử nghiệm thành công cho các bệnh hiếm, ung thư ác tính, rối loạn viêm chết người hay bệnh thần kinh phức tạp.
Theo tiến sĩ Donald Lo – cựu giám đốc Trung tâm Khoa học Dịch chuyển Quốc gia Mỹ (NCATS), “các thuốc này đã có sẵn ở hiệu thuốc, gần như là vô lý nếu không thử tìm cách tận dụng.”
Tại Mỹ, bệnh hiếm là các bệnh ảnh hưởng đến dưới 200.000 người, nhưng tổng cộng có hàng nghìn loại bệnh hiếm, ảnh hưởng đến hàng chục triệu người Mỹ và hàng trăm triệu người toàn cầu. Vậy mà hơn 90% bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị được phê duyệt. Ngành dược thường không mặn mà với bệnh hiếm vì chi phí R&D cao mà lợi nhuận thấp. Chính vì vậy, repurposing là “con đường hấp dẫn” để mang lại hy vọng cho hàng triệu người bị bỏ quên, theo giáo sư Marinka Zitnik (ĐH Y Harvard).
Bác sĩ Fajgenbaum từng là một bệnh nhân nan y. Khi đang học y, anh mắc thể hiếm của bệnh Castleman, khiến hệ miễn dịch phản ứng thái quá và suýt chết. Anh nhận ra mình không có 10 năm hay hàng tỷ đô để phát minh thuốc mới, nên lục tung tài liệu y khoa để tìm thuốc sẵn có có thể thử. Kết quả: sirolimus, một thuốc dành cho người ghép thận, đã giúp anh sống sót và lui bệnh suốt hơn 10 năm.
 |
| Tiến sĩ Fajgenbaum, với một sơ đồ trong cửa sổ cạnh bàn làm việc của ông |
Từ trải nghiệm đó, anh thành lập tổ chức phi lợi nhuận Every Cure năm 2022, ứng dụng AI để so sánh hàng nghìn thuốc với 18.500 loại bệnh, tính điểm hiệu quả tiềm năng cho từng cặp thuốc – bệnh, rồi thử nghiệm lâm sàng hoặc liên hệ với bác sĩ để ứng dụng thực tế.
Tại Đại học Alabama, giáo sư Matt Might cùng nhóm phát triển mô hình AI từng đề xuất một giải pháp đặc biệt cho một bệnh nhân 19 tuổi bị nôn mửa mãn tính: hít cồn isopropyl qua mũi – một gợi ý tưởng vô lý nhưng hiệu quả tức thì. Những thành công khác: thuốc ADHD (amphetamine) giúp cải thiện liệt định kỳ ở trẻ mắc rối loạn gene hiếm, thuốc Parkinson giúp bệnh nhân thần kinh cải thiện vận động và ngôn ngữ, Guanfacine (thuốc hạ huyết áp) cải thiện vận động cho trẻ mắc rối loạn thần kinh hiếm gặp.
Tiến sĩ Might giải thích: “Nhiều thuốc có tác dụng phụ, và nếu tìm đủ kỹ, tác dụng phụ ấy lại chính là điều bạn cần – và nó trở thành tác dụng chính.” Các công ty dược đang đổ tiền vào AI để phát minh thuốc mới – vì có thể kiếm hàng tỷ USD. Ngược lại, tái sử dụng thuốc cũ gần như không đem lại lợi nhuận: thuốc hết hạn bằng sáng chế, giá rẻ, cạnh tranh cao, không ai muốn đầu tư. “Dùng AI để tạo thuốc mới thì giàu to. Dùng AI để tìm công dụng mới cho thuốc cũ – chẳng ai được gì cả,” bác sĩ Fajgenbaum nói thẳng.
Vì vậy, Every Cure hoạt động nhờ nguồn tài trợ phi lợi nhuận: hơn 100 triệu USD từ TED’s Audacious Project và Cơ quan Nghiên cứu Y học Cấp cao (ARPA-H). Mục tiêu là tài trợ thử nghiệm lâm sàng cho thuốc được AI đề xuất.
Khi bác sĩ Luke Chen ở Canada nhận được gợi ý dùng adalimumab (thuốc trị viêm khớp, Crohn) cho bệnh nhân Castleman – ông thấy hoài nghi. “Thuốc này nhẹ đô quá,” ông nói. Bệnh nhân đã thử mọi phương án – hóa trị, ghép tủy, cả thuốc sirolimus – đều thất bại, và đang bước vào giai đoạn chăm sóc cuối đời. Không còn gì để mất, bác sĩ Chen quyết định thử. Và kỳ tích xảy ra: bệnh nhân vào lui bệnh chỉ sau vài tuần. Trường hợp này đã được đăng trên The New England Journal of Medicine.
shared via nytimes,
